Ukr.Biochem.J. 2018; Том 90, № 4, липень-серпень, c. 115-120

doi: https://doi.org/10.15407/ubj90.04.115

Гематологічні показники мутації (βo) гена бета-глобіну за гомозиготної бета-таласемії

26.09.2018   Uncategorized   No comments

Gülüzar Özbolat, Abdullah Tuli

Cukurova University, Faculty of Medicine Department of Medical Biochemistry, Adana, Turkey;
e-mail: guluzarozbolat@gmail.com

Бета-таласемія – поширене в Туреччині генетичне порушення, яке характеризується зниженням синтезу (β+) або відсутністю (β0) лан­цюгів β-глобіну в молекулі HbA. У цій роботі визначали вплив типу мутації гена β-глобіну на гематологічні показники за гомозиготної бета-таласемії. Це ретроспективне дослідження проведено центром перинатальної діагностики Університету Чукурова в Адані. Проаналізовано 60 гомозигот із використанням ДНК-секвенування для визначення мутацій, які неможливо виявити звичайними методами. У дослідженні брали участь 60 пацієнтів: 30 із мутацією βo [FSC 44/CA] і 30 з мутаціями βo [(IVS-II-1 (G> A), CD39 (C> T), Cd8 (-AA) Cd39 C> T і CD36/37 (-T)]. Порівнювали показники еритроцитів і рівні HbF і HbA2 між цими двома групами. Виявлено мутацію FSC 44/(-C). Значення Hb, Hct, MCV у цій групі були статистично нижче порівняно з пацієнтами з іншими виявленими мутаціями (P < 0,05). Вірогідних відмінностей в рівнях RBC, MCH, MCHC, HbF, HbA2 (P > 0,05) між цими двома групами виявлено не було. Вперше продемонстровано, що показники Hb, Hct і MCV у пацієнтів із мутацією FSC 44/(-C) були значно нижче, ніж у пацієнтів з іншими мутаціями. Статистичних відмінностей в рівнях RBC, MCH, MCHC, HbF і HbA2 між цими двома групами не встановлено. Заявлено про необхідність вивчення мутації FSC/44, яка може мати різні клінічні прояви. Наведено дані гематологічних досліджень у жителів Турції, які є носіями цієї мутації. Одержані дані можуть бути використані за постановки діагнозу.

Ключові слова: , , ,

Посилання:

  1. Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassemia syndromes. 4th Edition. Oxford: Blackwell Science Ltd, 2001.
  2. Özbolat G, Yılmaz N, Döğüş Y, Tuli A. The pregnancy variable in women with heterozygous Beta Thalassemia. Eur J Pharm Med Res. 2018;5(4):98-100.
  3. Liaska A, Petrou P, Georgakopoulos CD, Diamanti R, Papaconstantinou D, Kanakis MG, Georgalas I. β-Thalassemia and ocular implications: a systematic review. BMC Ophthalmol. 2016 Jul 8;16:102. PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  4. Rachmilewitz EA, Giardina PJ. How I treat thalassemia. Blood. 2011 Sep 29;118(13):3479-88.  PubMed,  CrossRef
  5. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, Soliman AT, Elsedfy H, Karimi M, Daar S, Wali Y, Yassin M, Soliman N, Sobti P, Al Jaouni S, El Kholy M, Fiscina B, Angastiniotis M. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017 Feb 20;9(1):e2017018. PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  6. Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med. 2010 Feb;12(2):61-76. PubMed, CrossRef
  7. Chaudhary S, Dhawan D, Bagali PG, Chaudhary PS, Chaudhary A, Singh S, Vudathala S. Compound heterozygous β(+) β(0) mutation of HBB gene leading to β-thalassemia major in a Gujarati family – A case study. Mol Genet Metab Rep. 2016 Apr 13;7:51-3.  PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  8. Guvenc B, Canataroglu A, Unsal C, Yildiz SM, Turhan FT, Bozdogan ST, Dincer S, Erkman H. β-Thalassemia mutations and hemoglobinopathies in Adana, Turkey: results from a single center study. Arch Med Sci. 2012 Jul 4;8(3):411-4.  PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  9. Altay Ç. The Frequency and Distribution Pattern of ß-Thalassemia Mutations in Turkey. Turk J Haematol. 2002 Jun 5;19(2):309-15. PubMed
  10. Saleh-Gohari N, Bazrafshani M. Distribution of β-Globin Gene Mutations in Thalassemia Minor Population of Kerman Province, Iran. Iran J Public Health. 2010;39(2):69-76. PubMed, PubMed
  11. Akhavan-Niaki H, Derakhshandeh-Peykar P, Banihashemi A, Mostafazadeh A, Asghari B, Ahmadifard MR, Azizi M, Youssefi A, Elmi MM. A comprehensive molecular characterization of beta thalassemia in a highly heterogeneous population. Blood Cells Mol Dis. 2011 Jun 15;47(1):29-32. PubMed, CrossRef
  12. Huisman THJ, Carver MFH, Baysal E. A Syllabus of Thalassemia Mutation. The Sickle Cell Anemia Foundation: Augusta, GA, USA, 1997. P. 1–309.
  13. Fettah A, Bayram C, Yarali N, Isik P, Kara A, Culha V, Tunc B. Beta-globin Gene Mutations in Turkish Children with Beta-Thalassemia: Results from a Single Center Study. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2013 Sep 2;5(1):e2013055.  PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  14. Basak AN. The molecular pathology of beta-thalassemia in Turkey: the Boğaziçi university experience. Hemoglobin. 2007;31(2):233-41. PubMed, CrossRef
  15. Traeger-Synodinos J, Harteveld CL. Advances in technologies for screening and diagnosis of hemoglobinopathies. Biomark Med. 2014;8(1):119-31.  PubMed, CrossRef
  16. Lafferty JD, Crowther MA, Ali MA, Levine M. The evaluation of various mathematical RBC indices and their efficacy in discriminating between thalassemic and non-thalassemic microcytosis. Am J Clin Pathol. 1996 Aug;106(2):201-5. PubMed
  17. Talmaci R, Coriu D, Dan L, Cherry L, Gavrila L, Barbarii L, Dogaru M, Vladareanu F, Vladareanu R, Peltecu G, Colita D. Prenatal molecular diagnosis of beta-thalassemia: report on the first two cases in Romania. J Med Life. 2008 Apr-Jun;1(2):138-47. PubMed, PubMedCentral
  18. Kanavakis E, Traeger-Synodinos J, Vrettou C, Maragoudaki E, Tzetis M, Kattamis C. Prenatal diagnosis of the thalassaemia syndromes by rapid DNA analytical methods. Mol Hum Reprod. 1997 Jun;3(6):523-8. PubMed, CrossRef
  19. Özbolat G, Tuli A. The Effect on Hematological Values of Beta-Globin Gene Mutation Type (βo) in Patients with Beta Thalassemia. Sch J App Med Sci. 2018;6(4):1704-1707.
  20. Origa R. Beta-Thalassemia. Synonyms: Cooley’s Anemia, Mediterranean Anemia. 2018. PubMed
  21. Mahdavi MR, Karami H, Akbari MT, Jalali H, Roshan P. Detection of Rare Beta Globin Gene Mutation [+22 5UTR(G>A)] in an Infant, Despite Prenatal Screening. Case Rep Hematol. 2013;2013:906292. PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  22. Old JM. Antenatal Diagnosis of Hemoglobinopathies. Pediatr Hematol. 1991; 91: 33-62.  CrossRef
  23. Ellison G, Donald E, McWalter G, Knight L, Fletcher L, Sherwood J, Cantarini M, Orr M, Speake G. A comparison of ARMS and DNA sequencing for mutation analysis in clinical biopsy samples. J Exp Clin Cancer Res. 2010 Oct 6;29(1):132. PubMed, PubMedCentral, CrossRef
  24. Didone A, Nardinelli L, Marchiani M, Ruiz ARL, de Lima Costa AL, Lima IS, Santos NM, Sanabani SS, Bendit I. Comparative study of different methodologies to detect the JAK2 V617F mutation in chronic BCR-ABL1 negative myeloproliferative neoplasms. Pract Lab Med. 2015 Dec 14;4:30-37.  PubMed, PubMedCentral, CrossRef
Creative CommonsThis work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.