Gülüzar Özbolat, Abdullah Tuli

Cukurova University, Faculty of Medicine Department of Medical Biochemistry, Adana, Turkey;
e-mail: guluzarozbolat@gmail.com

Бета-таласемія – поширене в Туреччині генетичне порушення, яке характеризується зниженням синтезу (β⁺) або відсутністю (β⁰) лан­цюгів β-глобіну в молекулі HbA. У цій роботі визначали вплив типу мутації гена β-глобіну на гематологічні показники за гомозиготної бета-таласемії. Це ретроспективне дослідження проведено центром перинатальної діагностики Університету Чукурова в Адані. Проаналізовано 60 гомозигот із використанням ДНК-секвенування для визначення мутацій, які неможливо виявити звичайними методами. У дослідженні брали участь 60 пацієнтів: 30 із мутацією βo [FSC 44/CA] і 30 з мутаціями β^o [(IVS-II-1 (G> A), CD39 (C> T), Cd8 (-AA) Cd39 C> T і CD36/37 (-T)]. Порівнювали показники еритроцитів і рівні HbF і HbA2 між цими двома групами. Виявлено мутацію FSC 44/(-C). Значення Hb, Hct, MCV у цій групі були статистично нижче порівняно з пацієнтами з іншими виявленими мутаціями (P < 0,05). Вірогідних відмінностей в рівнях RBC, MCH, MCHC, HbF, HbA2 (P > 0,05) між цими двома групами виявлено не було. Вперше продемонстровано, що показники Hb, Hct і MCV у пацієнтів із мутацією FSC 44/(-C) були значно нижче, ніж у пацієнтів з іншими мутаціями. Статистичних відмінностей в рівнях RBC, MCH, MCHC, HbF і HbA2 між цими двома групами не встановлено. Заявлено про необхідність вивчення мутації FSC/44, яка може мати різні клінічні прояви. Наведено дані гематологічних досліджень у жителів Турції, які є носіями цієї мутації. Одержані дані можуть бути використані за постановки діагнозу.