Asmaa Missoum

Department of Biological and Environmental Sciences, Qatar University, Doha, Qatar;
e-mail: amissoum@live.com

Мутації гена GJB2 (Gap Junction Beta 2) є однією з головних причин спадкового порушення слуху. Цей ген кодує різні протеїни щілинних контактів, зокрема конексину 26 (Cx26), який сприяє гомеостазу K⁺ всередині равлика внутрішнього вуха. Мутації GJB2 також виявлено у разі несиндромальної глухоти (75% випадків), яка не супроводжується іншими аномаліями в організмі. Cx26 складається з чотирьох трансмембранних спіралей і двох позаклітинних петель, в кожній з яких є три специфічних, консервативних залишки цистеїну, зв’язаних внутрішньомолекулярними дисульфідними містками. Мутації 35delG і Cys169Tyr є найпоширенішими мутаціями GJB2. Перша призводить до скорочення протеїну Cx26 через переривання послідовності, що кодує, а друга – до дестабілізації структури протеїну через пошкодження одного із трьох залишків цистеїну. В цьому короткому огляді надано додаткові дані про те, як ці два типи мутацій призводять до втрати слуху.