Н. В. Ольхович

ДУ Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМН України, Київ;
НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Київ;
e-mail: nolhovich@gmail.com

Описано кілька генетичних варіантів, що призводять до дефіциту хітотріозидазної активності, але найрозповсюдженішим серед європейських популяцій є дуплікація 24 п.н. (dup24bp) в 10-му екзоні гена CHIT1, яка спричинює повну втрату ензиматичної активності продукту гена. Метою роботи було оцінити можливість використання хітотріозидазної активності як додаткового біомаркера в діагностиці лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) в Україні, визначити цей показник у плазмі крові пацієнтів із різними лізосомними захворюваннями та оцінити вплив на нього наявності dup24bp в гені CHIT. Показано, що хітотріозидазна активність плазми крові є зручним додатковим біохімічним маркером у комплексній діагностиці окремих ЛХН, а саме хвороби Гоше, хвороби Німанна–Піка А,В,С та GM1-гангліозидозу. Визначено референсні межі нормальної хітотріозидазної активності в плазмі крові населення України, які становлять 8,0–53,1 нмоль 4-метилумбеліферону/год·мл плазми, у той саме час сумарна частота алеля dup24bp в гені CHIT1 становить 0,26 (323/1244), що вище за частоту цього генетичного варіанта в інших європейських популяціях. Зазначено, що молекулярно-генетичний скринінг dup24bp в гені CHIT1 є необхідним етапом протоколу лабораторного діагностування хвороби Гоше, хвороби Німанна–Піка А,В,С та GM1-гангліозидозу для уникнення хибної діагностики цих захворювань.