Tag Archives: поліморфізм

Поліморфізм гена проліндегідрогенази (PRODH) і ризик шизофренії в іранських популяціях

21.12.2020   Uncategorized   No comments

F. H. Moghadam1, Z. H. A. Mehrabani2, M. Amounajaf3,
S. Rahmanzadeh3, F. Ghasemvand3, A. S. Samghabadi3,
A. Nejadmoghaddam3, E. Omidinia3

1Department of Traditional Medicine, School of Traditional Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran;
2Department of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran;
3Enzyme Technology Lab., Genetics & Metabolism Research Group, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran;
e-mail: saeed_r81@yahoo.com or 2000.spss@gmail.com

Отримано: 10 серпня 2019; Затверджено: 29 листопада 2019

Шизофренія – це спадковий психічний розлад, який може бути спричиненим мутаціями або однонуклеотидним поліморфізмом (SNP) різних генів. Ген проліндегідрогенази (PRODH) є одним з найважливіших генів, який може бути пов’язаний з підвищеним ризиком розвитку шизофренії в деяких популяціях. Було вивчено вплив поліморфізмів гена PRODH на частоту випадків шизофренії в населення Ірану. Для цього було проведено аналіз 3 маркерів SNP, таких як G1496A, G758A і C1482T, у 263 хворих на шизо­френію і 278 здорових людей (контрольна група). Дослідження проводили методом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів (RFLP) за допомогою полімеразних ланцюгових реакцій. Статистичний аналіз даних було виконано за допомогою програмного забезпечення SPSS (16,0). Показано, що поліморфізм G1496A і C1482T у пацієнтів був значно вищим, ніж у контрольній групі, також встановлено вірогідну кореляцію між виникненням цих поліморфізмів і шизофренією в популяції (Р < 0,001). Однак не було виявлено взаємозв’язку між G758A в гені PRODH і шизофренією. Аналіз гаплотипів показав, що алельні варіації AAT, AAC і GAT вірогідно корелювали з випадками шизофренії. Ген PRODH можна розглядати як один із важливих генів, які причетні до розвитку шизофренії серед населення Ірану.

Читати далі

Стехіометрична модель фолатзалежного метаболізму одновуглецевих груп у плаценті людини

25.04.2016   Без категорії   No comments

Р. Р. Родрігес1, І. С. Лущик2, М. Ю. Оболенська1

1Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ;
e-mail: northernwizard@yandex.ua;
2Національний університет «Києво-Могилянська Академія», Україна

Роботу присвячено створенню математичної моделі фолатзалежного метаболізму одновуг­лецевих груп (ФЗМОГ) і дослідженню її функціонування в плаценті людини в умовах навантаження гомоцистеїном і найпоширеніших мутацій в генах метилентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) і цистатіонін-β-синтази (ЦБС). При моделюванні враховані специфічні для плаценти особливості експресії генів, які кодують ензими ФЗМОГ. За допомогою програмних інструментів Metatool і COBRAToolbox визначено ключові метаболіти, елементарні моди і метаболічні потоки в різних реакціях системи. Показано, що найвразливішими ланками системи є реакції фолатного циклу і синтезу попередників нуклеїнових кислот, інозин- і тимідинмонофосфатів, які залежно від умов змінюються в межах від істотного пригнічення до активації. Найстабільнішими ланками системи виявляються реакції синтезу глутатіону і таурину. Результати моделювання ФЗМОГ збігаються з результатами, експериментально одержаними в схожих умовах. За деяких накладених умов виявляються раніше неочевидні зв’язки між ланками системи, що стає підставою для цілеспрямованої перевірки передбачень, одержаних за допомогою моделі.

Читати далі