Н. Й. Мицик^1,2, Н. В. Ольхович^1,2, Н. Г. Горовенко^2,3

¹Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Київ;
²ДУ «Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМН України», Київ;
³Національна медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика, Київ, Україна;
e-mail: mytcyk_nat@ukr.net

Олігосахариди – клас полімерних вуглеводів, які входять до складу глікозидної частини молекул глікопротеїнів та гліколіпідів. Порушення функції лізосомальних гідролаз за лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) призводить до часткової або повної відсутності деградації певних глікопротеїнів та гліколіпідів і, як наслідок, до накопичення в лізосомах клітин характерних нерозщеплених олігосахаридних ланцюгів та підвищення їх екскреції із сечею. Метою нашої роботи був аналіз результатів тонкошарової хроматографії (ТШХ) олігосахаридів сечі у здорових осіб різних вікових груп та в пацієнтів із ЛХН для розробки практичних рекомендацій щодо диференціації норми і патології в ході  селективного біохімічного скринінгу ЛХН. Одержані результати показали, що в більшості здорових осіб на пластинах ТШХ відмічалась незначна екскреція олігосахаридів із R_lac > 0,15, що можна характеризувати як фізіологічну олігосахаридурію, яка обумовлена особливостями харчового раціону дітей різного віку та метаболізму в лізосомах. Тому під час інтерпретації зразків сечі пацієнтів з підозрою на наявність ЛХН діагностично значимими на ТШХ-пластинах є наявність груп олігосахаридів, які не зустрічаються в зразках здорових осіб, а також всі фракції зі значенням R_lac < 0,15.