Ukr.Biochem.J. 2015; Том 87, № 3, травень-червень, c. 107-115

doi: http://dx.doi.org/10.15407/ubj87.03.107

Диференціація норми та патології за селективного біохімічного скринінгу лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються підвищеною екскрецією олігосахаридів

Н. Й. Мицик1,2, Н. В. Ольхович1,2, Н. Г. Горовенко2,3

1Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Київ;
2ДУ «Інститут генетичної та регенеративної медицини НАМН України», Київ;
3Національна медична академія післядипломної освіти ім. П. Л. Шупика, Київ, Україна;
e-mail: mytcyk_nat@ukr.net

Олігосахариди – клас полімерних вуглеводів, які входять до складу глікозидної частини молекул глікопротеїнів та гліколіпідів. Порушення функції лізосомальних гідролаз за лізосомних хвороб накопичення (ЛХН) призводить до часткової або повної відсутності деградації певних глікопротеїнів та гліколіпідів і, як наслідок, до накопичення в лізосомах клітин характерних нерозщеплених олігосахаридних ланцюгів та підвищення їх екскреції із сечею. Метою нашої роботи був аналіз результатів тонкошарової хроматографії (ТШХ) олігосахаридів сечі у здорових осіб різних вікових груп та в пацієнтів із ЛХН для розробки практичних рекомендацій щодо диференціації норми і патології в ході  селективного біохімічного скринінгу ЛХН. Одержані результати показали, що в більшості здорових осіб на пластинах ТШХ відмічалась незначна екскреція олігосахаридів із Rlac > 0,15, що можна характеризувати як фізіологічну олігосахаридурію, яка обумовлена особливостями харчового раціону дітей різного віку та метаболізму в лізосомах. Тому під час інтерпретації зразків сечі пацієнтів з підозрою на наявність ЛХН діагностично значимими на ТШХ-пластинах є наявність груп олігосахаридів, які не зустрічаються в зразках здорових осіб, а також всі фракції зі значенням Rlac < 0,15.

Ключові слова: , , ,


Посилання:

  1. Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW. Harper’s Biochemistry. M.: Myr, 1993:299-309. (In Russian).
  2. Blau N, Duran M, Gibson MK. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. Springer, 2008:325-331. CrossRef
  3. Sewell AC. Urinari oligosaccharides. Techni­ques in diagnostic human biochemical genetics: a laboratory manual. Wiley-Liss, 1991:219-231.
  4. Mehta A., Winchester B. Lysosomal storage disorders: а practical guide. Wiley-Blackwell, 2012:6-46. CrossRef
  5. Palo J, Savolainen H. Studies on serum and urinary glycopeptides and glycosaminoglycans in aspartylglucosaminuria. Clin Chim Acta. 1972 Feb;36(2):431-7. PubMed, CrossRef
  6. Dolgova VV, Menshikov VV. Clinical laboratory diagnostics. GEOTAR-media, 2013;1:928 p. (In Russian).
  7. Kumlien J, Chester MA, Lindberg BS, Pizzo P, Zopf D, Lundblad A. Urinary excretion of a glucose-containing tetrasaccharide. A parameter for increased degradation of glycogen. Clin Chim Acta. 1988 Aug 15;176(1):39-48. PubMed, CrossRef
  8. Moreno FJ, Sanz ML. Food oligosaccharides: production, analysis and bioactivity. Wiley-Blackwell, 2014; 552 р. CrossRef
  9. Kurczynski TW, Kendzierski KS, Sewell AC, Kuczynski TW. Urinary oligosaccharides in pregnant or lactating women: pitfall in screening. Clin Chem. 1993 Nov;39(11 Pt 1):2346-7. Erratum in: Clin Chem 1993 Dec;39(12):2541. PubMed
  10. Boehm G, Stahl B. Oligosaccharides from milk. J Nutr. 2007 Mar;137(3 Suppl 2):847S-9S. Review. PubMed
  11. Rybakova KD, Kuz’micheva NA. Biochemical methods of diagnosis of hereditary diseases. Moscow, 1984:32-35. (In Russian).
  12. Geiss F. Basics TLC. Moscow, 1999;1:176-188. (In Russian).
  13. Sewell AC. Simple laboratory determination of excess oligosacchariduria. Clin Chem. 1981 Feb;27(2):243-5. PubMed
  14. Krasnopolskaya KD. Hereditary diseases of a metabolism. The handbook for doctors. Moscow, 2005:24-26. (In Russian).
  15. Zduсczyk Z. Physiological effect of low digestible oligosaccharides in diets for animals and humans. Pol J Food Nutr Sci. 2004;13/54:115-130.
  16. Ovchinnikov YA. Bioorganic chemistry. M.: Prosvesthenie, 1987:496-498. (In Russian).
  17. Gidding SS, Dennison BA, Birch LL, Daniels SR, Gilman MV, Lichtenstein AH, Rattay KT, Steinberger J, Stettler N, Horn LV. Dietary Recommendations for Children and Adolescents. Circulation. 2005 Sep;112(13):2061-75. CrossRef

Creative CommonsThis work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.