Х. В. Дуве

Тернопільський національний медичний університет
ім. І. Я. Горбачевського МОЗ України, Тернопіль, Україна
e-mail: duve.khrystyna@gmail.com

Отримано: 26 вересня 2023; Виправлено: 26 жовтня 2023;
Затверджено: 27 жовтня 2023; Доступно онлайн: 06 листопада 2023

Порушення вазорегуляторних процесів, як суттєвого фактору у розвитку неврологічної патології, потребує подальшого вивчення. Провідну роль у вазорегуляторних механізмах відіграє ендотеліальна NO-синтаза, ген якої має 15 алельних варіантів. Результати нещодавніх досліджень вказують на те, що є ймовірний зв’язок між поліморфізмом гену eNOS та цереброваскулярними захворюваннями. Метою дослідження було вивчити поширеність інтрону 4а/4b поліморфізму гена eNOS у пацієнтів із різними типами енцефалопатій та оцінити вплив наявності певного генотипу досліджуваного гена на виникнення та/або прогресування енцефалопатії. У дослідженні взяли участь 96 пацієнтів із енцефалопатіями різного ґенезу: хронічна травматична енцефалопатія, хронічна алкоголь-індукована енцефалопатія, хронічна судинна енцефалопатія, післяінфекційна енцефалопатія. Пацієнти знаходились на стаціонарному лікуванні в неврологічних відділеннях Тернопільської обласної клінічної психоневрологічної лікарні. Молекулярно-генетичну диференціацію досліджуваних варіантів генів здійснювали методами алель-специфічної ПЛР або ПЛР ПДРФ (поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів) згідно зі стандартними операційними протоколами. Аналіз частотного розподілу алелей поліморфного варіанту 4a/4b гена eNOS показав, що серед пацієнтів з усіма досліджуваними типами енцефалопатій переважали носії алелі 4b. Вірогідні розбіжності у частотному розподілі алелей відносно практично здорових осіб виявлено лише у пацієнтів з ХСЕ, серед яких 39% виявилися носіями алелі 4а. При цьому наявність алелі 4а гена eNOS підвищує ризик виникнення та/або прогресування ХСЕ у 4,5 рази. Це обумовлює доцільність включення поліморфізму 4a/b−4 інтрону гена eNOS до генетичної панелі дослідження пацієнтів із ХСЕ.